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——前言——

線粒體腦肌病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于線粒體功能障礙引起。線粒體是細胞內的能量生產中心，負責生成細胞所需的能量。當線粒體功能受損時，各種組織和器官特別是高能量消耗組織如腦部、心臟和肌肉，會受到嚴重影響。

這種病變導致的癥狀多種多樣，包括但不限于肌無力、運動障礙、視力和聽力喪失、心肌病變，以及神經系統問題如癲癇發作和癱瘓。病情發展難以預測，且沒有明確的治療方法。

雖然它本身并不在重疾險保障的疾病列表中，但它的臨床表現多樣，會引發諸如癲癇、癱瘓等嚴重的疾病，這些疾病則可能在重疾險責任范圍內。然而，當被保險人因此類疾病提出理賠時，保險公司卻會以這些疾病是由線粒體腦肌病引起為由，且線粒體腦肌病屬于遺傳性疾病，進而根據免責條款拒絕賠付。

2019年10月，張先生為女兒小瑜（化名）投保了一份重疾險。“嚴重癲癇”屬于合同保障的疾病之一。

2021年3月，小瑜被醫院診斷為“超難治癲癇持續狀態、線粒體過氧化氫酶體裂殖缺陷型腦病（DNMIL）”，其病情符合合同中“嚴重癲癇”的約定，張先生遂向保險公司申請理賠。

提交申請后，保險公司出具理賠通知書，以“按照保險條款責任免除約定：被保險人患有遺傳性疾病、先天性畸形，變性或染色體異常。本公司不承擔給付保險金的責任之規定。此次因線粒體過氧化氫酶體裂殖腦病I型，線粒體病，DNMIL基因突變就診的理賠申請不予賠付”為由解除合同并拒賠。

被拒賠后，楊先生找到「理賠幫」咨詢。

根據對案件材料和情況的了解，我們認為本案拒賠值得商榷，主要理由如下：

（1）小瑜的病情達到了嚴重癲癇的程度

保險合同將“嚴重癲癇”定義為，“本病的診斷須由神經科或兒科專科醫生根據典型臨床癥狀和腦電圖及 MRI、PET、CT 等影像學檢查作出。理賠時必須提供6個月以上的相關病歷記錄證明被保險人存在經抗癲癇藥物治療無效而反復發作的強直陣攣性發作或癲癇大發作，且已行神經外科手術治療反復發作的癲癇。發熱性驚厥以及沒有全身性發作的失神發作（癲癇小發作）不在本保障范圍內”

（合同中關于“嚴重癲癇”的約定）

簡言之，必須同時滿足“藥物治療無效”及“手術治療無效”的條件才能構成嚴重癲癇。而小瑜罹患的超難治癲癇，確診醫院已經明確表示無法通過神經外科手術進行治療，只能通過藥物減輕發作頻次。

小瑜從2021年3月確診開始至2022年3月期間，多次前往醫院用藥復查治療，治療期間也早已超過合同約定的6個月。所以，小瑜的病情實質上已經達到“嚴重癲癇”的程度。

（2）在免責條款效力上也存在爭議

保險合同中對遺傳性疾病的定義僅為泛泛而談的醫學定義，未具體指出遺傳性疾病的范圍，也未指出具體的文件名稱。而且，保險公司在對“先天性畸形、變形或者染色體異常”這一免責條款的注解中就明確地記載了“先天性畸形、變形和染色體異常依照世界衛生組織《疾病和有關健康問題的國際統計分類(ICD-10)》確定”。

可見，明確疾病范圍、指出文件名稱，并非不可行，但保險公司并未單獨對“遺傳性疾病”履行明確疾病范圍、指出文件名稱的義務。

保險公司在保險合同的定義中沒有對遺傳性疾病進行明確的范圍限制，會導致投保人在簽訂保險合同時無法預測的風險承擔責任。在未明確遺傳病范圍的情況下約定遺傳病免責條款，屬于《中華人民共和國保險法》第十九條第(一)項所規定的“加重投保人責任，減輕保險人義務”的行為，該條款應當認定為無效。

（3）另一方面，小瑜所患疾病是否為合同中定義的“遺傳性疾病”也存在爭議

案涉保險合同關于“遺傳性疾病”的釋義為“指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變或畸變所引起的疾病，通常具有由親代傳至后代的垂直傳遞的特征”。

小瑜就診醫院委托專業醫學檢驗機構出具的《基因分析報告》檢測出小瑜的致病原因為“發現DNM1L基因有1個雜合突變。但實質上，小瑜父母在小瑜檢測出來的突變位點上并無任何變異。即不屬于合同關于遺傳性疾病“由親代傳至后代的垂直傳遞的特征”的釋義。

因此，該報告足以證明小瑜系非遺傳性疾病導致的癲癇。同時，也無任何證據證明小瑜的癲癇疾病系先天性畸形、變形或染色體異常導致。

張先生決定委托理賠幫平臺律師代理本案起訴保險公司。

經過庭審雙方激烈的交鋒，在法官的主持下，最終雙方達成調解，被告保險公司同意支付原告保險金42.5萬元！

（調解結果）

在當前的保險市場中，保險公司以遺傳性疾病為由拒賠的情況并不鮮見。雖然保險合同中明確列出遺傳性疾病的免責條款，但在具體的執行過程中，這種條款往往帶來了諸多爭議。被保險人在投保時，往往對自己的健康狀況缺乏全面了解，更遑論線粒體腦肌病這樣復雜的遺傳性疾病。

保險公司在面對類似于本案的情況時，應結合病歷、醫療診斷報告及其他相關材料，進行全面評估，而不僅僅依賴于疾病的遺傳性質進行簡單的拒賠處理。而提升被保險人在投保時的知情權，確保其充分了解遺傳性疾病免責條款的具體含義，以及在理賠過程中引入更為公正、獨立的醫學評估機制，都是解決此類糾紛的關鍵措施。只有在保險公司和被保險人之間建立起更多的信任與透明，保險行業才能真正發揮其社會保障的功能，為更多的人提供安全與保障。