記者：崔笑天 

　　27歲的成骨不全癥患者歡顏還保持著一個(gè)六七歲小女孩的身高。18歲之前，她平均每年骨折兩次。“在路上走著走著突然就骨折了，小時(shí)候只能在家躺著，一個(gè)房間一臺(tái)電視機(jī)就是我的世界。”歡顏告訴《華夏時(shí)報(bào)》記者。

　　據(jù)了解，成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織病，也稱“瓷娃娃”病，可以視為從幼年開始的骨質(zhì)疏松。患者往往身材矮小，伴有肌肉力量弱、牙齒發(fā)育不全、藍(lán)鞏膜、脊柱側(cè)彎等癥狀。

　　另一位輪椅上的9歲小孩叫子揚(yáng)，他患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD）。子揚(yáng)媽媽告訴《華夏時(shí)報(bào)》記者，在6歲的時(shí)候，子揚(yáng)開始頻繁摔跟頭，經(jīng)常摔的鼻青臉腫，后來就不能行走了。

　　DMD臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性的肌肉萎縮、肌無力，以及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。患有DMD的孩子一般在八九歲還和正常孩子一樣，但是發(fā)病之后，很快就會(huì)失去行動(dòng)能力。“這種病讓一個(gè)健康的孩子一點(diǎn)點(diǎn)地失去健康，慢慢發(fā)展到坐輪椅，帶給家長和孩子的痛苦很大。”子揚(yáng)媽媽說。

　　歡顏與子揚(yáng)，他們都有一個(gè)共同的名字——罕見病患者。罕見病指的是發(fā)病率很低的一類疾病，這些疾病往往嚴(yán)重致殘致畸，甚至危及生命，是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

　　罕見病其實(shí)并不“罕見”。雖然每個(gè)病種的患病人數(shù)并不多，匯聚在一起卻成為一個(gè)龐大的群體。他們的診斷與治療成為難題，普遍面臨著頻繁誤診、無特效藥可用、無法承擔(dān)治療費(fèi)用的困境。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心數(shù)據(jù)顯示，2016年，我國罕見病群體已達(dá)到1680萬人，其中能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年，確診費(fèi)用高達(dá)5萬元。

　　2018年，國家相關(guān)部委聯(lián)合制定并發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，以“發(fā)病率相對(duì)較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)”為優(yōu)先標(biāo)準(zhǔn)，收錄了白化病、ALS、戈謝氏病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病。瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)項(xiàng)目總監(jiān)孫榮甲向《華夏時(shí)報(bào)》記者表示：“這是具有標(biāo)志性的一個(gè)里程碑，中國的罕見病被正名。在那之前，中國對(duì)罕見病沒有明確的定義。”

　　如今，隨著罕見病群體引發(fā)關(guān)注，逐漸有多方力量參與推動(dòng)診療、藥物、就業(yè)等問題的解決，越來越多在美上市的特效藥物進(jìn)入中國。但是，國家醫(yī)保局尚未出臺(tái)針對(duì)罕見病的統(tǒng)一政策，罕見病患者身處“用不起藥”的困境之中。2018年，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)對(duì)全國2040個(gè)病友的調(diào)研顯示，對(duì)于成年罕見病患者來說，76.4%的醫(yī)療開支需要自費(fèi)，對(duì)于未成年的罕見病患者，這個(gè)數(shù)字上升到了80.37%。

　　藥監(jiān)局加快審批

　　罕見病藥物又稱“孤兒藥”，由于患者數(shù)量少，研發(fā)難度高，少有藥企愿意涉足，因此，治療罕見病的藥物普遍稀少且昂貴。數(shù)據(jù)顯示，僅有不到5%的罕見病能夠找到特效藥物。

　　此前，這些藥物基本都在美國上市，國內(nèi)買不到。這也導(dǎo)致很多罕見病“藥神”的出現(xiàn)，他們非法為患者家庭帶來歐美的原研藥、印度的仿制藥，并賺取一定的差價(jià)。

　　這種狀況正在改變。“現(xiàn)在藥監(jiān)局對(duì)于罕見病藥物的審批已經(jīng)是神速了，在全球都是最快的。此前在美國等海外地區(qū)上市的藥物正在加速進(jìn)入中國。”孫榮甲說。

　　2018年10月30日，國家藥監(jiān)局網(wǎng)站發(fā)布消息稱，為加快臨床急需的境外上市新藥審評(píng)審批，國家藥品監(jiān)督管理局會(huì)同國家衛(wèi)生健康委員會(huì)組織起草了《臨床急需境外新藥審評(píng)審批工作程序》及申報(bào)資料要求。文件規(guī)定，對(duì)罕見病治療藥品，藥審中心在受理后3個(gè)月內(nèi)完成技術(shù)審評(píng)；對(duì)其他境外新藥，藥審中心在受理后6個(gè)月內(nèi)完成技術(shù)審評(píng)。國家藥品監(jiān)督管理局在接到藥審中心報(bào)送的審核材料后10個(gè)工作日作出審批決定。

　　當(dāng)這些藥物越來越快地進(jìn)入中國，罕見病患者能夠“買得到藥”時(shí)，另一個(gè)問題也在浮現(xiàn)，即罕見病藥物能否進(jìn)入醫(yī)保目錄，讓患者能夠“用得起藥”。

　　孫榮甲告訴《華夏時(shí)報(bào)》記者，目前罕見病治療藥物有近200種（以治療藥物數(shù)量化學(xué)分子式計(jì)算），大約60種在國內(nèi)上市，其中只有約40多種納入國家醫(yī)保藥品目錄，一些地區(qū)，比如山東青島、廣東佛山、浙江省、陜西省，也陸續(xù)出臺(tái)了針對(duì)罕見病的醫(yī)療保障政策，但是每個(gè)地域所納入的病種并不一樣，保障范圍不廣，還有一部分只能患者自費(fèi)。“整體上來看，現(xiàn)在國家醫(yī)保局還沒有針對(duì)罕見病的統(tǒng)一醫(yī)保政策。”孫榮甲說。

　　據(jù)本報(bào)記者了解，政策遲遲未出，究其原因可能有兩點(diǎn)，一是適應(yīng)癥，二是價(jià)格。

　　老藥新用，未獲批適應(yīng)癥

　　“瓷娃娃”患者需要長期通過靜脈注射雙膦酸鹽類的藥物來增加骨密度。歡顏告訴記者，主要有兩種藥，一是帕米膦酸，二是唑來膦酸，效果相差不大。帕米膦酸為國產(chǎn)，三個(gè)月用一次，每次的價(jià)格在1500元左右；唑來膦酸為進(jìn)口，一年或者半年用一次，每次的價(jià)格在4000元左右。

　　對(duì)于歡顏來說，注射這兩種藥物均需要自費(fèi)，每年需要支付大概6000元。因?yàn)殡p膦酸鹽類的藥物主要用來治療骨癌，“瓷娃娃”病并未納入適應(yīng)癥，患者無法憑借醫(yī)保報(bào)銷。

　　而像子揚(yáng)這樣的DMD患者，需要長期服用激素類的藥物。子揚(yáng)媽媽表示，他現(xiàn)在服用的是醋酸潑尼松龍，每瓶的價(jià)格大概在10元左右，價(jià)格不高，但是山東買不到，往往需要到北京去開藥。激素會(huì)帶來發(fā)胖、情緒暴躁、毛發(fā)多等副作用，因此還需要服用一些輔助用藥。

　　另外一種藥物是進(jìn)口的地夫可特，它更溫和、副作用小，但也相對(duì)昂貴，每年平均花費(fèi)11萬元。

　　以上這兩款激素類藥物均沒有進(jìn)入醫(yī)保，因?yàn)樗鼈儾]有獲批DMD的適應(yīng)癥。孫榮甲告訴記者，使用適應(yīng)癥之外的藥物治療罕見病，這種情況屬于“老藥新用”，十分常見。另一個(gè)典型的例子是肺動(dòng)脈高壓患者可以服用“偉哥”續(xù)命。

　　如果想讓這些藥物獲批罕見病的適應(yīng)癥，需要藥企去做臨床試驗(yàn)，這是一筆不小的開銷。罕見病單病種患者人數(shù)少，很多藥企考慮到收支平衡問題，并不會(huì)去主動(dòng)申報(bào)臨床。這導(dǎo)致了這些罕見病患者普遍使用的常見藥物，難以被醫(yī)保覆蓋。

　　會(huì)加大醫(yī)保壓力嗎？

　　另一方面，除了適應(yīng)癥未獲批，部分罕見病特效藥昂貴的價(jià)格，也讓醫(yī)保局“望而卻步”。

　　以溶酶體貯積癥類的罕見病為例，其中的龐貝氏病、戈謝氏病、法布雷病、粘多糖貯積癥這4個(gè)病種，患者共同的特點(diǎn)是體內(nèi)缺酸性水解酶，只要補(bǔ)上這種酶，患者就可以與正常人無異，一旦停止供應(yīng)就有可能死亡。但是補(bǔ)充酸性水解酶的藥物非常貴，按照體重計(jì)算，3—4歲患有龐貝氏病的孩子，一年大概要花費(fèi)80萬—100萬。目前，溶酶體貯積癥類的罕見病只進(jìn)入了部分省市醫(yī)保，比如山西省、浙江省，全國統(tǒng)一政策待建立。

　　據(jù)記者了解，浙江省的“罕見病用藥保障機(jī)制”已于2020年1月1日正式實(shí)行，文件顯示“罕見病用藥保障按照自然年度結(jié)算，參保人員在一個(gè)結(jié)算年度內(nèi)發(fā)生藥品費(fèi)用，實(shí)行費(fèi)用累加計(jì)算分段報(bào)銷，個(gè)人負(fù)擔(dān)封頂。0—30萬元，報(bào)銷比例為80%；30萬—70萬元，報(bào)銷比例為90%；70萬元以上費(fèi)用，全額予以報(bào)銷”。這稱得上是送給省域內(nèi)罕見病患者“最好的新年禮物”。

　　“這部分罕見病特效藥，患者的呼聲比較高，它們亟須進(jìn)入醫(yī)保目錄。我跟很多的病友有接觸，所以特別能感受到這個(gè)藥有沒有進(jìn)醫(yī)保，對(duì)他們意味著什么。”孫榮甲說。

　　還有一個(gè)極端的例子是2019年5月在美國上市的新藥Zolgensma，它用于治療罕見病脊髓性肌肉萎縮癥（SMA），每支藥物的價(jià)格大約為1400萬元。在媒體報(bào)道中，它被稱為“史上最貴新藥”，引起了社會(huì)的關(guān)注與討論。

　　但是，在孫榮甲看來，所謂治療罕見病的藥物昂貴、醫(yī)保無法承擔(dān)，很大程度上是一種誤讀，因?yàn)楹币姴尾》N人數(shù)非常少。“1400萬元的新藥被媒體放的比較大，讓大家都覺得罕見病很費(fèi)錢，但是這支藥具有一定的特殊性，比如適應(yīng)人群、用藥條件都比較嚴(yán)格，能用藥的人數(shù)并沒有想象中那么多。”他說。

　　值得注意的是，孫榮甲指出，大部分的罕見病診療支出沒有公眾想象得那么昂貴。“那些昂貴的藥物屬于這個(gè)病種的特效藥、孤兒藥，但是95%的罕見病是沒有明確治療方案的，幾乎是沒藥的。像肺動(dòng)脈高壓患者服用偉哥這種‘老藥新用’，雖然沒有通過特效藥完全治愈，但是也可以保證患者的生活質(zhì)量。”他說，據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)罕見病醫(yī)療援助工程項(xiàng)目數(shù)據(jù)顯示，通過1萬—5萬的罕見病醫(yī)療援助，就幾乎能夠覆蓋患者每年30%—50%的醫(yī)療支出。

　　2018年，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)對(duì)全國2040個(gè)病友的調(diào)研顯示，平均罕見病的醫(yī)療支出占家庭年收入的58.6%，未成年的罕見病患者的醫(yī)療支出約占家庭年收入的70%。

　　這種狀況需要慢慢改變，在改變的過程中，罕見病患者的聲音需要被聽到。自去年起，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)舉辦了首屆罕見病合作交流會(huì)，把藥企、政府、患者組織多方聚集在一起，以求達(dá)成一些合作。“在去年的罕見病合作交流會(huì)上，患者第一次參與了國家罕見病目錄的討論，這也是患者首次參與國家政策的制定。2019年10月首屆中國罕見病大會(huì)上，國家衛(wèi)健委、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局三個(gè)部門對(duì)罕見病問題進(jìn)行了積極回應(yīng)，讓我們看到國家正為罕見病群體的社會(huì)保障問題持續(xù)努力！”孫榮甲說。

責(zé)任編輯：張國帥